Objetivo: O rastreamento genético pode permitir a detecção e o tratamento oportunos da hemocromatose hereditária (HH). Pouco se sabe sobre a aceitabilidade do teste de DNA pelo paciente em comparação com o teste fenotípico convencional.
Métodos: No Estudo HEIRS, um grande estudo de triagem de HH e sobrecarga de ferro nos cuidados primários, distribuímos participantes aleatoriamente para receber informações breves sobre o teste genotípico ou fenotípico de HH e avaliamos a disposição de aceitar esse teste. O estudo foi desenhado para recrutar um número igual de afro-americanos e caucasianos.
Resultados: Um total de 2.500 participantes foram recrutados em salas de espera de clínicas de atenção primária; 2165 participantes que se identificaram como afro-americanos e caucasianos foram incluídos nas análises. No geral, 56% aceitaram um teste genotípico contra 58% para um teste fenotípico. Ajustando para Field Center (FC), idade, sexo, raça, escolaridade, avaliação global de saúde e conhecimento do teste, a razão de chances de aceitar um teste genotípico versus fenotípico foi de 0,85 (IC 95%: 0,71, 1,02; P = 0,078). As características associadas à aceitação do teste foram idade de 45-64 anos, sexo feminino, raça caucasiana, autoavaliação de saúde menor que '' muito boa '' e conhecimento do teste. A aceitação do teste foi associada ao interesse em saber mais sobre saúde (81%) e em ajudar os familiares (71%).
Conclusão: Nesta amostra diversa de pacientes de cuidados primários, a aceitação declarada do teste genotípico para mutações de HH foi semelhante ao teste fenotípico para ferro no sangue. A educação do paciente sobre a natureza do teste, a importância da detecção da doença e a proteção da privacidade parecem ser essenciais para atingir altas taxas de participação na triagem.
Anderson RT, Press N, Tucker DC, Snively BM, Wenzel L, Ellis SD, Hall MA, Walker AP, Thomson EJ, Lewis-Jack O, Acton RT. Patient acceptability of genotypic testing for hemochromatosis in primary care. Genet Med. 2005 Oct;7(8):557-63. doi: 10.1097/01.gim.0000177531.53338.65. PMID: 16247294.
