O objetivo deste estudo foi avaliar a herdabilidade do AVC neonatal arterial isquêmico (NAIS) em relação à história familiar de evento tromboembólico, doenças maternas e trombofilia em ambos os pais (F5G1691A, F2G20210A e mutações MTHFRC677 T). Quarenta e dois bebês consecutivos ≥36 semanas de gestação <28 dias de vida com NAIS sintomático agudo e seus pais, bem como 129 controles, foram recrutados prospectivamente. Foram obtidas informações sobre dados maternos (idade, índice de massa corporal, contracepção oral, enxaqueca, epilepsia, hipertensão e doença imunológica) e um pedigree de 3 gerações sobre infarto do miocárdio, embolia pulmonar, evento cerebrovascular e trombose venosa profunda. Trombofilia e doenças maternas não diferiram entre casos e controles, exceto pelo uso de anticoncepcionais orais (mais frequente em mães de controles). Não foram encontradas diferenças em relação a cada antecedente de evento tromboembólico estudado nas famílias. O grupo NAIS mostrou uma presença maior de história familiar positiva entre parentes maternos de segundo grau do que os bebês controles (odds ratio 4,10; intervalo de confiança de 95% 1,29-12,99). Nosso estudo não suporta a hipótese de que a trombofilia genética comum ou predisposição familiar a eventos tromboembólicos esteja associada à ocorrência de NAIS idiopático.
Arnaez J, Arca G, Martín-Ancel A, Agut T, Garcia-Alix A. Neonatal Arterial Ischemic Stroke: Risk Related to Family History, Maternal Diseases, and Genetic Thrombophilia. Clin Appl Thromb Hemost. 2018 Jan;24(1):79-84. doi: 10.1177/1076029617736383. Epub 2017 Nov 6. PMID: 29108421; PMCID: PMC6714630.
