Qual o diagnóstico?
História clínica
Uma bebê de 27 dias foi levada ao ambulatório pela mãe devido a múltiplas manchas brancas no corpo, notadas desde o nascimento. A mãe relatou que as manchas não apresentaram qualquer alteração de tamanho ou cor e não estavam associadas a sintomas como prurido ou descamação. Também não havia história de traumas ou infecções cutâneas nas áreas acometidas.
A gestação foi acompanhada regularmente, sem intercorrências significativas. A mãe negou uso de medicamentos teratogênicos e exposição a substâncias tóxicas durante a gravidez. Não havia história familiar conhecida de doenças autoimunes. A bebê nasceu a termo, com peso adequado para a idade gestacional, e não teve complicações neonatais. A criança apresentava bom estado de saúde geral, com alimentação, micção e evacuação normais. Não havia histórico de convulsões ou outros problemas neurológicos.
Exame físico e avaliação
No exame físico, a criança estava em bom estado geral, afebril e sem sinais de desconforto. A pele apresentava múltiplas máculas hipopigmentadas, de bordas bem definidas, distribuídas simetricamente pelo tronco, membros superiores e inferiores. As manchas brancas pelo corpo da bebê (lesões) variavam de 0,5 a 3 cm de diâmetro, sem sinais de inflamação ou escoriações. O cabelo, unhas e mucosas não apresentavam alterações.
A avaliação dermatológica incluiu o uso de uma lâmpada de Wood, que revelou uma acentuação branco-giz das lesões. Não havia lesões café com leite ou outras marcas, e não foram observadas anormalidades oculares, capilares ou outras alterações sistêmicas. A avaliação geral da saúde da bebê estava dentro dos padrões normais para sua idade.
Os exames laboratoriais, incluindo hemograma completo, níveis de glicose, hormônios tireoidianos e autoanticorpos, estavam dentro do limite da normalidade. Embora um teste genético tenha sido considerado, dado o início precoce das lesões, os pais optaram por adiar essa investigação.
De acordo com esses dados, qual é o diagnóstico provável?
0%Vitiligo.
0%Piebaldismo.
0%Hipomelanose de Ito.
0%Esclerose tuberosa.
You can vote for more than one answer.
Discussão
Com base nas lesões cutâneas clássicas, em sua progressão e na acentuação das lesões observada no exame da lâmpada de Wood, foi feito o diagnóstico de vitiligo congênito. Diante da apresentação clínica de manchas hipopigmentadas desde o nascimento, alguns diagnósticos diferenciais foram considerados, como nevus despigmentoso, máculas hipomelanóticas de esclerose tuberosa, piebaldismo, e hipomelanose de Ito.
As máculas hipomelanóticas de esclerose tuberosa, que também podem estar presentes desde o nascimento, são lesões hipopigmentadas e frequentemente vêm acompanhadas por outros sinais da doença, como convulsões, nódulos subependimários e fibromas cardíacos. Como não foram encontrados esses sinais no caso em questão, o diagnóstico era improvável. Além disso, a distribuição das lesões no vitiligo não segue o padrão típico das máculas hipomelanóticas de esclerose tuberosa.
Já o piebaldismo é uma doença genética rara que causa áreas de despigmentação desde o nascimento, frequentemente associadas a um tufo de cabelo branco e manchas despigmentadas com margens bem definidas. Entretanto, a ausência de anormalidades capilares e a distribuição mais generalizada e simétrica das lesões afastaram esse diagnóstico. No piebaldismo, as áreas despigmentadas são geralmente mais limitadas e têm um padrão específico que não se observou na paciente.
Por sua vez, a hipomelanose de Ito é uma patologia caracterizada por hipopigmentação ao longo das linhas de Blaschko e pode estar associada a anormalidades neurológicas e sistêmicas, como atraso no desenvolvimento, convulsões e malformações esqueléticas. No caso da paciente, a ausência de anormalidades neurológicas, o desenvolvimento normal e a distribuição das lesões, que não seguem as linhas de Blaschko, ajudaram a excluir a hipomelanose de Ito.
Diante da confirmação clínica de vitiligo, o tratamento conservador foi iniciado, considerando a idade da paciente. Foi recomendado o uso de emolientes para manter a integridade da barreira cutânea e protetores solares de amplo espectro para evitar queimaduras nas áreas despigmentadas. Também foi iniciado um regime terapêutico com creme tópico de propionato de fluticasona a 0,05% pela manhã e pomada de tacrolimus a 0,03% à noite.
A família foi orientada sobre a natureza crônica do vitiligo, a imprevisibilidade de sua progressão e as opções futuras de tratamento, como o uso de corticosteroides tópicos ou inibidores de calcineurina, caso as lesões aumentassem ou novas manchas aparecessem. Um acompanhamento regular foi agendado para monitorar a evolução da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.
O vitiligo congênito é uma doença rara, caracterizada pela perda de melanócitos desde o nascimento, levando à despigmentação progressiva. Com poucos casos publicados até o momento, alguns relatos sugerem uma possível predisposição genética, com história familiar positiva em algumas situações. A doença se manifesta com o desenvolvimento de máculas brancas devido à perda dos melanócitos epidérmicos. É importante diferenciar o vitiligo congênito do vitiligo adquirido, pois o primeiro está presente desde o nascimento, enquanto o segundo se desenvolve mais tarde na vida.
A causa exata do vitiligo congênito permanece desconhecida, e sua existência como uma entidade distinta ainda é debatida. Alguns estudos sugerem que a hipopigmentação congênita pode resultar de mutações em genes responsáveis pelo desenvolvimento de melanoblastos, que se diferenciam em melanócitos maduros produtores de pigmentos. Além disso, a doença é associada a quadros como piebaldismo ou síndrome de Waardenburg, que se apresentam com leucodermia e poliose congênitas. O equilíbrio entre os melanócitos e a imunidade da pele também desempenha um papel importante no desenvolvimento e na resolução do vitiligo.
As opções de abordagem para o vitiligo, congênito ou adquirido, incluem medicamentos tópicos, tratamento com luz ultravioleta, transplante cirúrgico e, mais recentemente, inibidores da Janus kinase (JAK). O sucesso do tratamento pode influenciar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos acometidos, pois a doença pode ter um impacto estético considerável e levar a distúrbios psicológicos.
Durante o acompanhamento de um ano, a paciente não desenvolveu novas lesões, e houve uma repigmentação parcial nas áreas tratadas. A mãe foi tranquilizada quanto ao bom estado geral da bebê e informada de que, apesar do impacto estético, o vitiligo não traz complicações sistêmicas significativas. A importância do suporte psicológico também foi destacada, considerando o impacto potencial da doença na qualidade de vida à medida que a criança cresce. O suporte psicológico e o acompanhamento regular foram recomendados para monitorar a evolução do quadro e ajustar o tratamento conforme necessário.
Saiba mais sobre o vitiligo congênito e pediátrico.
Qual é o tratamento mais indicado para uma neonata com diagnóstico de vitiligo congênito?
0%Uso de corticosteroides tópicos de alta potência duas vezes
0%Tratamento com luz ultravioleta B de banda estreita (UVB-NB)
0%Aplicação de pomada de tacrolimus a 0,03% duas vezes ao dia.
0% Uso de emolientes e protetores solares com fotoproteção.
You can vote for more than one answer.
O uso de emolientes e protetores solares com fotoproteção é a abordagem inicial mais indicada para neonatos com vitiligo congênito. Emolientes ajudam a manter a integridade da barreira cutânea, enquanto protetores solares previnem queimaduras nas áreas despigmentadas. Esta estratégia é segura e evita efeitos adversos dos tratamentos mais agressivos. [4] O tacrolimus é um inibidor de calcineurina que pode ser usado em áreas sensíveis e em pacientes pediátricos. Embora seja seguro e eficaz, o uso em neonatos deve ser monitorado de perto devido ao potencial de absorção sistêmica, como feito no caso em questão. É uma opção viável, mas com precauções.] Saiba mais sobre o tratamento do vitiligo no consenso brasileiro.
Qual é o impacto psicossocial mais comum observado em crianças diagnosticadas com vitiligo congênito?
0%Baixa autoestima e ansiedade social.
0%Isolamento social e dificuldade de integração escolar.
0%Depressão clínica e recusa alimentar.
0%Comportamento agressivo e distúrbios do sono.
You can vote for more than one answer.
As crianças diagnosticadas com vitiligo congênito geralmente sofrem uma série de impactos psicossociais que podem prejudicar significativamente sua qualidade de vida e bem-estar emocional. Estudos demonstraram que essas crianças podem vivenciar desafios como angústia emocional, ansiedade, depressão e preocupações com a imagem corporal. A visibilidade das manchas de vitiligo na pele pode levar a sentimentos de estigma social e dificuldades de aceitação pelos colegas. Além disso, questões relacionadas à autoestima, à formação da identidade e ao enfrentamento da carga psicológica da doença podem ser particularmente desafiadoras. Os pais de crianças com vitiligo também sofrem impactos psicossociais. Cuidar de uma criança com uma doença de pele visível pode gerar estresse emocional e preocupações com o bem-estar da criança. Estudos destacaram que esses pais podem ter problemas psicológicos e uma qualidade de vida mais baixa em comparação aos pais de crianças não acometidas. A saúde emocional desses indivíduos pode ser profundamente impactada pelos desafios de lidar com a enfermidade de seus filhos, navegar pelas opções de tratamento e lidar com as percepções sociais do vitiligo.
Saiba mais sobre os aspectos psicológicos do vitiligo.
Desafio Diagnóstico: Bebê de 27 dias com múltiplas manchas brancas pelo corpo desde o nascimento - Medscape - 30 de julho de 2024.
O Dr. Hermano Alexandre Lima Rocha é médico, Pós-Doutor em epidemiologia pela Harvard School of Public Health, Alumnus do curso Effective Writing for Health Care da Harvard Medical School e professor de Epidemiologia na faculdade de medicina da Universidade Federal do Ceará. Ele também é cientista do desenvolvimento infantil, realiza estudos epidemiológicos para a geração de políticas públicas que ajudem a aumentar o capital humano internacional e desenvolve pesquisas com o uso aplicado à saúde pública de estatística de inteligência artificial específica.
